ARNT2基因突变可致一新先天畸形综合征

Fig: ARNT2DNA等位DNA分析

神经(CNS)的愈合牵涉到一系列相当繁杂的事件，都有繁杂的空间与时间上协调控制细胞会信号传导，细胞会迁移，裂解与分化。在胚胎期CNS中会，碱性棒状-环-棒状核糖微生物微在调控细胞会分化、维持细胞会周而复始中会起重要效用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形遗传性展开生物学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《大脑》(Brain)杂志上。所作注意到可编码碱性棒状-环-棒状核糖微生物微的ARNT2DNA上不存在一种移码等位DNA，致使了该先天畸形遗传性。

所作在一个有六名患儿且亲子关系的关系的家族中会注意到了一种从未媒体报道过的遗传性，其特征为继发性（长大后的）小头畸型伴额额叶愈合不全、多发性垂微激素缺乏、严重的感官损害与肾脏泌尿道极其。所作对该家族展开进一步的生物学研究者，显合子导向与外显子序列测定洞察了病症的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上不存在一个新的显合性移码等位DNA，该DNA编码碱性棒状-环-棒状核糖微生物微。此等位DNA致使病症成纤维细胞会中会ARNT2核糖微微和蛋白表述减少，不用超过检测水平，这与无义密码子介导等位DNA核糖微微挥发及ARNT2功能局限性相符。所作还注意到ARNT2在都有皮质在内的神经中会以及人胚胎愈合过程的肾管中会不存在表述。

该研究者首次证明了ARNT2在人类皮质-垂微径向、长大后大脑愈合及感官与肾脏功能中会的起着，显然致使展开性神经功能极其、先天性垂微机能减退与上皮后的感官通路原发性。

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编辑： 杨丽立